L’intolleranza al lattosio, la più comune intolleranza enzimatica, (ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale), è l’incapacità di digerire lo zucchero presente nel latte. Prima di essere utilizzato dall’organismo il lattosio deve essere scisso in due zuccheri semplici: il glucosio e galattosio. Per effettuare questa operazione è necessario l’enzima lattasi. Un deficit di tale enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato, non potendo essere digerito, raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. La sintomatologia è dose- dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi.

L’intolleranza primaria al lattosio è riconducibile a due differenti polimorfismi genetici, un polimorfismo T>C nella posizione -13910 e un polimorfismo A>G in posizione -22018, nella regione regolatrice del gene della lattasi (gene LTC). Quando presenti in entrambe le copie del gene tali polimorfismi possono portare a una ridotta espressione dell’enzima nei microvilli dell’intestino tenue, e quindi a una carenza di lattasi. Questa ridotta espressione fa sì che con il passare degli anni il lattosio sia digerito sempre meno. La trasmissione ereditaria di questi polimorfismi è autosomica recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (omozigosi) è affetto da questo tipo di intolleranza.

La variante genotipica CC/GG associata a una minore trascrizione del gene è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio.

Quali sono i sintomi?

Quando il lattosio, come qualunque altro residuo alimentare non digerito, permane nel tratto intestinale, viene fermentato dalla flora batterica. Il processo di fermentazione richiama liquidi nel colon e aumenta la produzione di gas. In questo modo si originano i principali sintomi:

• meteorismo
• flatulenza
• gonfiore
• dolori addominali
• diarrea
• stitichezza

Possono manifestarsi anche nausea, mal di testa, spossatezza ed eruzioni cutanee. I sintomi appaiono dopo aver mangiato alimenti che contengono lattosio ma possono cambiare molto da soggetto a soggetto, perché dipendono dalla gravità dell’intolleranza e dal tipo di pasto ingerito.