Il Laboratorio Canfora mette a disposizione la diagnosi prenatale non invasiva, denominata Prenatal Test o NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consente di effettuare lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali in gravidanza. E’ sufficiente un semplice prelievo di sangue materno per lo studio del DNA libero fetale circolante (cffDNA). Grazie a questa indagine è possibile individuare le più comuni aneuploidie del feto, oltre ad indicare il sesso fetale
Diagnosi Prenatale
Il Laboratorio Diagnostico Canfora attraverso la pluriennale collaborazione con il Laboratorio Genoma di Roma, mette a disposizione dei propri pazienti PrenatalSAFE®.
E’ il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo. Il test prenatale non invasivo (NIPT), analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, studia il cariotipo fetale e mutazioni del DNA responsabili di gravi malattie genetiche
Consulenza Genetica pre-post test inclusa
Il Biologo genetista del Laboratorio è disponibile per assistere i clienti sull’interpretazione dei risultati. In caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica. Il follow-up del risultato patologico è gratuito.
Risultati del test in soli 4/7 giorni lavorativi
Grazie alla recente introduzione nella pratica clinica per il test PrenatalSAFE® della nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione (profondità di lettura ~30 milioni di sequenze), i risultati dell’esame potranno essere disponibili dopo soli 4 giorni lavorativi, mantenendo i medesimi parametri di sensibilità e specificità del test.
A chi è dedicato
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
- Gestanti under e over 35 anni
- Anche in caso di controindicazione alle indagini invasive
- Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
- Particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata
- Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
- In caso di anamnesi familiare di aneuploidia
- Coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata
Come funziona
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.
La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla 10^ settimana in poi.
Dopo il prelievo, e l’arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche e strutturali.
